![\"\"](\"https:\/\/i0.wp.com\/www.cnnbrasil.com.br\/wp-content\/uploads\/sites\/12\/2021\/09\/dna_unsplash.jpg?w=640&ssl=1\")
Bra\u0148o\/Unsplash<\/p>\n\n\n\nNova pesquisa introduz 400 milh\u00f5es de letras ao DNA previamente sequenciado \u2013 valor de um cromossomo inteiroBra\u0148o\/Unsplash<\/p>\n\n\n\n
Tasnim Ahmed<\/a>da CNN.<\/a><\/p>\n\n\n\n Em 2003, o Projeto Genoma Humano fez hist\u00f3ria ao sequenciar 92% do genoma humano. Mas por quase duas d\u00e9cadas desde ent\u00e3o, cientistas lutam para decifrar os 8% restantes.<\/p>\n\n\n\n Agora, uma equipe de quase 100 cientistas do Cons\u00f3rcio Tlomere-to-Telomere (T2T) revelou o genoma humano completo \u2013 a primeira vez que foi sequenciado em sua totalidade, dizem os pesquisadores.<\/p>\n\n\n\n \u201cTer essas informa\u00e7\u00f5es completas nos permitir\u00e1 entender melhor como nos formamos como um organismo individual e como variamos n\u00e3o apenas entre outros humanos, mas entre outras esp\u00e9cies\u201d, Evan Eichler, pesquisador do Howard Hughes Medical Institute da Universidade de Washington e l\u00edder da pesquisa, disse nesta quinta-feira (31).<\/p>\n\n\n\n A nova pesquisa introduz 400 milh\u00f5es de letras ao\u00a0DNA<\/a>\u00a0previamente sequenciado \u2013 o valor de um cromossomo inteiro.<\/p>\n\n\n\n O genoma completo permitir\u00e1 aos cientistas analisar como o DNA difere entre as pessoas e se essas varia\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas desempenham um papel na doen\u00e7a.<\/p>\n\n\n\n A pesquisa, publicada na revista Science<\/a> nesta quinta-feira, estava anteriormente em pr\u00e9-impress\u00e3o, permitindo que outras equipes usassem a sequ\u00eancia em seus pr\u00f3prios estudos.<\/p>\n\n\n\n At\u00e9 agora, n\u00e3o estava claro o que esses genes desconhecidos codificavam.<\/p>\n\n\n\n \u201cAcontece que esses genes s\u00e3o incrivelmente importantes para a adapta\u00e7\u00e3o\u201d, disse Eichner.<\/p>\n\n\n\n \u201cEles cont\u00eam genes de resposta imune que nos ajudam a nos adaptar e sobreviver a infec\u00e7\u00f5es, pragas e v\u00edrus. Esse genes s\u00e3o muito importantes em termos de previs\u00e3o de resposta a medicamentos\u201d.<\/p>\n\n\n\n Eichner tamb\u00e9m disse que alguns dos genes recentemente descobertos s\u00e3o respons\u00e1veis \u200b\u200bpor tornar os c\u00e9rebros<\/a> humanos maiores do que os de outros primatas, fornecendo informa\u00e7\u00f5es sobre o que torna os humanos \u00fanicos.<\/p>\n\n\n\n Esses 8% restantes do genoma humano deixaram os cientistas perplexos por anos por causa de suas complexidades. Por um lado, continha regi\u00f5es de DNA com v\u00e1rias repeti\u00e7\u00f5es, o que tornava dif\u00edcil juntar o DNA na ordem correta usando m\u00e9todos de sequenciamento anteriores.<\/p>\n\n\n\n Os pesquisadores se basearam em duas tecnologias de sequenciamento de DNA que surgiram na \u00faltima d\u00e9cada para concretizar este projeto: o m\u00e9todo de sequenciamento de DNA Oxford Nanopore, que pode sequenciar at\u00e9 um milh\u00e3o de letras de DNA de uma s\u00f3 vez, mas com alguns erros, e o sequenciamento de DNA PacBio HiF, m\u00e9todo que pode ler 20 mil letras com 99,9% de precis\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n Sequenciar o DNA \u00e9 como resolver um quebra-cabe\u00e7a, disse Eichner. Os cientistas devem primeiro quebrar o DNA em partes menores e depois usar m\u00e1quinas de sequenciamento para junt\u00e1-lo na ordem correta.<\/p>\n\n\n\n Ferramentas de sequenciamento anteriores podiam sequenciar apenas pequenas se\u00e7\u00f5es de DNA de uma s\u00f3 vez.<\/p>\n\n\n\n Com um quebra-cabe\u00e7a de 10 mil pe\u00e7as, \u00e9 dif\u00edcil organizar corretamente pequenas pe\u00e7as de quebra-cabe\u00e7a quando elas s\u00e3o parecidas, assim como sequenciar pequenas se\u00e7\u00f5es de DNA repetitivo.<\/p>\n\n\n\n Mas com um quebra-cabe\u00e7a de 500 pe\u00e7as, \u00e9 muito mais f\u00e1cil organizar pe\u00e7as maiores \u2013 ou, neste caso, segmentos mais longos de DNA.<\/p>\n\n\n\n Um segundo desafio foi encontrar c\u00e9lulas que continham apenas um genoma.<\/p>\n\n\n\n As c\u00e9lulas humanas padr\u00e3o cont\u00eam dois conjuntos de DNA, uma c\u00f3pia materna e uma c\u00f3pia paterna, mas essa equipe usou DNA de um grupo de c\u00e9lulas chamado mola hidatiforme completa, que cont\u00e9m uma duplicata do conjunto paterno de DNA.<\/p>\n\n\n\n Uma mola hidatiforme completa \u00e9 uma complica\u00e7\u00e3o rara de uma gravidez causada pelo crescimento anormal de c\u00e9lulas que se originam da placenta. Essa abordagem simplifica o genoma para que os cientistas precisem sequenciar apenas um conjunto em vez de dois conjuntos de DNA.<\/p>\n\n\n\n Como a equipe de pesquisa usou um conjunto duplicado de DNA, os cientistas n\u00e3o conseguiram sequenciar o cromossomo Y originalmente. De acordo com o principal autor do estudo, Adam Phillippy, a equipe conseguiu sequenciar o cromossomo Y usando um conjunto diferente de c\u00e9lulas.<\/p>\n\n\n\n Um conjunto completo de 24 cromossomos sequenciados est\u00e1 dispon\u00edvel no navegador do genoma<\/a> da Universidade de Santa Cruz.<\/p>\n\n\n\n Decodificar essa sequ\u00eancia sem intervalos tem um pre\u00e7o alto. Phillippy, que tamb\u00e9m \u00e9 chefe da se\u00e7\u00e3o de inform\u00e1tica gen\u00e9tica do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano, disse que, no conjunto, o projeto custou alguns milh\u00f5es de d\u00f3lares ou mais.<\/p>\n\n\n\n Mas isso \u00e9 uma fra\u00e7\u00e3o dos quase US$ 450 milh\u00f5es<\/a> (R$ 2139 milh\u00f5es) que custou ao Projeto Genoma Humano para alcan\u00e7ar sua sequ\u00eancia final em 2003. E com a nova tecnologia, o sequenciamento est\u00e1 ficando cada vez mais barato.<\/p>\n\n\n\n Por enquanto, ainda \u00e9 muito caro e demorado para todos sequenciar seu pr\u00f3prio genoma. Mas est\u00e1 em andamento uma pesquisa que usa esse genoma para identificar se certas diferen\u00e7as gen\u00e9ticas est\u00e3o ligadas a c\u00e2nceres espec\u00edficos.<\/p>\n\n\n\n Conhecer as varia\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas tamb\u00e9m pode permitir que os m\u00e9dicos<\/a> personalizem melhor os tratamentos, disse Michael Schatz, outro pesquisador da equipe e professor de ci\u00eancia<\/a> da computa\u00e7\u00e3o e biologia na Universidade Johns Hopkins.<\/p>\n\n\n\n Phillippy disse que espera que, nos pr\u00f3ximos 10 anos, o sequenciamento dos genomas dos indiv\u00edduos possa se tornar um exame m\u00e9dico de rotina que custa menos de US$ 1.000 (aproximadamente R$ 4755). Sua equipe continua trabalhando para esse objetivo.<\/p>\n\n\n\n Charles Rotimi, diretor cient\u00edfico do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano, disse em um comunicado que essa conquista cient\u00edfica est\u00e1 \u201cnos aproximando da medicina individualizada para toda a humanidade\u201d. Rotimi n\u00e3o esteve envolvido na pesquisa.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Nova pesquisa introduz 400 milh\u00f5es de letras ao DNA previamente sequenciado \u2013 valor de um cromossomo inteiroBra\u0148o\/Unsplash Tasnim Ahmedda CNN. Em 2003, o Projeto Genoma Humano fez hist\u00f3ria ao sequenciar 92% do genoma humano. Mas por quase duas d\u00e9cadas desde ent\u00e3o, cientistas lutam para decifrar os 8% restantes. 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